تعيش الطفلة العملاقة “ماديسون جتلين” معاناة طفرة جينية نادرة تسببت فى تورم صدرها وأحد أذرعها لتبدو كما لو كانت لاعب كمال أجسام. “الطفلة العملاقة” التي تبدو كلاعبي كمال أجسام عمرها ثمانية عشر شهرا فقط، وتعيش مع والديها في ولاية فلوريدا، بالولايات المتحدة الأمريكية. وقال الأطباء أن الطفلة ولدت بطفرة جينية غير وراثية يطلق عليها CLOVES وتتسبب فى زيادة السوائل فى الغدد الليمفاوية فى منطقتى الأذرع والصدر ما يؤدى إلى تضخمها. ويُصيب هذا المرض النادر جداً، 200 شخص فقط حول العالم. لم يكن الأمر مفاجئاً للأطباء حيث رصدوا باستخدام الموجات فوق الصوتية سائل غير عادى فى الأسبوع الخامس عشر من الحمل. ويعتبر الأطباء هذه الطفلة من المحظوظين لكونها على قيد الحياة حتى الآن. وولدت الطفلة بورم في ذراعها الأيمن وظل ينمو إلى أن وصل حاليا نحو خمسة أرطال.
وفى محاولة لوقف تضخم الذراع، لجأ الأطباء إلى تقنية الكى الكيميائي chemical cauterisation، وهي تعمل على سحب السوائل من ذراع الطفلة وإعادة حقنها بمزيج من الأدوية والمحاليل المالحة، وأخذ أدوية عن طريق الفم للحد من إنتاج السائل اللمفاوي في الجسم، بالإضافة إلى جعلها ترتدى الملابس الضاغطة على مدار 24 ساعة يوميا، وتصفيه السائل مرتين فى اليوم. وتتلقى الطفلة رعاية حساسة في المنزل للحفاظ علي حياتها.
يقول كريستين ديفيس، المدير التنفيذي لمؤسسة العناية بمرضى متلازمة CLOVES أن : “المرض يُسببه طفرة جينية غير وراثية ويصيب جين يطبق عليه PIK3CA، وغالبا ما يؤدي إلى الإصابة بالسرطان”. ويضيف “يمكن أن يحدث التضخم في أي مكان في الجسم بما في ذلك الدماغ والجذع والأطراف بما في ذلك اليدين والقدمين، بالإضافة إلى أورام الأنسجة الرخوة الداخلية والتشوهات الوعائية”. والمشاكل المترتبة علي الإصابة بالمرض النادر تعتمد على مكان الإصابة.
واستطاعت الطفلة ماديسون تحدي توقعات الأطباء الذين رأوا استحالة قدرتها علي الجلوس أو الزحف أو المشى، لكنها استطاعت تجاوز كل الظروف المعيقة مما يجلها معجزة طبية بحق. ومع مرور الوقت، يأمل الأطباء أن يسهم العلاج فى تقليل حجم الورم، لتتمكن الطفلة من عيش حياتها بصورة طبيعية.
عذراً التعليقات مغلقة